几年前，当我离开学校时，为暂时摆脱生活的压力，决定报名参加一项临床医学研究。我觉得这项研究对我没什么害处，还能赚一笔75美元的外快。这种实验就是通过静脉注射在左臂上打一针，便可确切掌握血流中的葡萄糖和胰岛素的含量，同时，一个护士定期从我的右臂抽血，检测葡萄糖的含量。这项研究是评估我的身体对糖反应的有效程度，借以预测出我患上Ⅱ型糖尿病的风险。
由于家族有糖尿病史，我心里一直对糖尿病怀有一种难以名状的恐惧。这种担心终于成为了现实。几天后，我接到那位护士打来的电话。据验血结果显示，我是属于有“胰岛素抗性”的人，也就是说，我的肌肉、脂肪、肝脏细胞对胰岛素的反应效率低于应有的水平，即患糖尿病的危险性很大。美国约有2080万人患有糖尿病，还有约5000万人有得糖尿病的潜在危险。糖尿病可以通过忌口和锻炼，延缓发病，甚至可以预防此病的发生。但医务人员和公共卫生机构在提倡健康生活方式上所做的工作最多也就是取得了一些边际效应。
然而最近，一种可行的方法已开始进入市场。这是由冰岛基因组学公司deCode Genetics开发、旧金山市DNADirect公司负责市场推广的一种测试法，它可确定人体是否携带可增加患上Ⅱ型糖尿病风险的遗传变异拷贝。这只需上网支付500美元即可办理测试申请手续。根据DNA Direct的市场宣传材料，阳性测试结果会给人以争取健康的动力。但持批评态度的人士认为，这方面所投入的大量公共卫生预防工作都是以失败而告终的，因为没有证据表明这种测试能够取得成功。
测试是否值得？

糖尿病是由遗传基因和环境因素的综合结果造成的。但最近的染色体组研究发现，多种遗传变异都对糖尿病有重大影响。到目前为止，影响最大的遗传变异就出现在了一种被称为TCF7L2的遗传基因中。这是deCode公司的科学家2005年发现的。差不多20%的Ⅱ型糖尿病患者体内都携带有两种这样的高危险性的遗传基因。这类人群体内分泌的胰岛素较少；而胰岛素又是一种指示细胞储存葡萄糖能量的关键荷尔蒙。且不提它有无其他危险性因素，单是一种基因变异就会增加一些患糖尿病的危险性，而两种变异则会使患糖尿病的危险性增加一倍。
DNA Direct的创办人兼CEO菲兰（Ryan Phelan）说，最可能使用这种新的检测方式的人是象我这种有家族糖尿病史的人，或者是那种出现高血糖等早期迹象的人。最初的证据显示，那些糖尿病患者亦可能从测试中受益匪浅。在2007年召开的某次会议上发表的一份报告中称，研究发现，包括最常见的Ⅱ型糖尿病的治疗处方在内的某类药物，对于那些体内携带高危遗传基因变体的人作用较小。
但对于没有糖尿病的人来说，无论检测结果是阳性还是阴性，医师的忠告都是一样的：保持健康体重、锻炼身体。既然如此，检测还有什么意义呢？菲兰说：“人们若是知道了他们自己患病的危险性加大了，他们就会积极加强干预，比如说减肥或是戒烟。”
并非所有的人都同意菲兰的观点。阿特休勒（David Altshuler），美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学和麻省理工学院Broad染色体组医学研究院遗传基因学家，是美国马萨诸塞州波士顿总医院治疗糖尿病的医生。2006年，阿特休勒和其他研究人员在《新英格兰医学杂志》上发表了一份报告。报告中称，与体内只含有一般遗传基因的人相比，在那些出现糖尿病前期病症的人群中──这里指血糖较高，但又不在糖尿病人群的范围之列的那些人── 携带TCF7L2高危变体的人更易得糖尿病。研究人员还发现，无论个人遗传基因状态如何，锻炼身体和忌口均可延缓或预防糖尿病的出现。然而阿特休勒说，他是不会建议自己的病人去做这种测试的。他说，许多人群体内的变异都与Ⅱ型糖尿病有关，这一点看来没错，但是“还没有证据证明，这种遗传基因测试有促进人体健康的效果。”他指出，突出强调患者的体质指数等其他危险性因素，通常是无法促使人们改变自己的生活方式的；而一则遗传基因信息是否能产生什么不同的效果还言之尚早。
阿特休勒还担心，这种测试可能会带来一些意想不到的后果。他说，检测发现，原本高危变异少的人，可能会养成不良的生活方式。其他持批评态度人士则认为，测试结果阳性的人，心里可能会因此而产生一种遗传基因宿命论，让他们觉得反正糖尿病已经是自己遗传基因注定的，便以此为理由，既不忌口，也不进行锻炼了。
阿特休勒认为，考虑到这种测试影响的不确定性，将其现在就推入市场还为时尚早。他建议，遗传基因诊断就象药物一样，应先通过临床实验，证明其有效性。他说：“若结果是，当人们了解了这类信息后，能以具有成本效益的方式降低得糖尿病的危险性，那本人完全赞成；若没有什么好处，那这500美元花得可就是冤大头了。”
但deCode司的CEO史蒂凡森（KariStefansson）却认为，测试上市时机已到。他说：“一旦发现了（与疾病相关的）序列变体，从良心上讲，就会觉得想要知道的人就有权知道。”
个人化

其实，已有诸多种基因测试上市或得到运用，而deCode开创了通过评估一些常见病的风险性、让许多人可相对容易预防或延缓疾病发生的先河。家族有某类癌症病史的人可通过测试来检测与这类疾病相关的变异。但所提出的干预措施可能就会象超前乳房切除术那样猛烈。科学家们还发现，有一种遗传基因变体可增加得老年痴呆症的危险性，但对此没提出任何干预的建议。

deCode 糖尿病测试今后同样可以鉴到心脏病、高血压等健康问题的危险性诊断和预测, 并通过改变日常的生活方式，降低发病的危险性。美国西雅图华盛顿大学医学院从事基因测试研究的伦理学家威尔冯德（Benjamin Wilfond）说：“这种测试反映了多年来我们一直努力的方向。这可能是关系到每一个人的信息。”

但正如阿特休勒指出的那样，我们还不太清楚，人们是否会因基因测试结果而真正改变自己的生活方式。目前的一些研究结果表明，情况不容乐观。人们好象不想知道坏消息，或者是根本就不把这种事放在心上。科学家在一项针对吸烟者所做的研究中发现， 那些测试结果显示加大肺癌危险性的遗传基因变体呈阳性的人，比测试结果呈阴性的人更容易在6个月后忘掉其测试结果。美国国立卫生研究院资助了一项研究，初步结果显示,身体健康的人对这种测试并没有什么特别的兴趣。在研究过程中，科学家为身体健康的人做了一项原型实验，检测涉及8种常见健康状况中的15种遗传基因的变体，这其中包括糖尿病、心脏病、高血压、肺癌等在内的全部都可以通过改变生活方式来预防或延缓的疾病。但是到目前为止，在接触过的人群中，只有约10%的人愿意进行测试。美国国立人类基因组研究所的科学家、该项研究的负责人迈克布莱德（Colleen McBride）说：“我们觉得，他们没把自己当做是特别易感者。”

如果身体健康的人有兴趣参加测试，那他们可能会成为基因测试的最大受益者。如果他们发现自己处在高危状态，那他们就会竭力“防患于未燃”。迈克布莱德说：“现在我们还无法吸引身体健康的年轻人来接受测试，因为他们觉得自己这辈子都不会得此病。”但是她又说，新型的基因测试“可能是他们接触这一测试过程的开始。危险性越是牵涉到个人，他们越可能做出反应”。

笔者从一开始知道自己有得糖尿病的危险的那一刻起，就开始一丝不苟地锻炼身体，对食用面粉和糖小心翼翼。结果，我体重减了14公斤。之后，本人的血糖测试一直都很正常。这也让我因此而放松了警惕。这也是我为什么决定要参加测试的原因。办理测试申请手续就象亚马逊买书一样容易：只需要有信用卡，花点时间简单回答一下关于家族病史等危险性因素的问题就行了。我寄去了上面裹着DNA的拭子，现在还在等测试结果。虽然心里知道，自己不管怎样都还是要坚持锻炼身体，正确饮食，但还是想知道结果如何。这其中的部分原因是出于自己的好奇心。若是阳性测试结果，则可反映自己家族漫长的糖尿病史。而另一部分原因则是因为我认为，阳性测试结果会给自己增添动力，哪怕是一点点也行。

辛格为《科技商机》生物技术及生命科学编辑。